Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), yardımla üreme yöntemleri uygulamaları (YÜT, IVF) sırasında, fertilizasyon öncesi oositlerin veya iyi gelişim gösteren embriyoların genetik yöntemler ile analiz edilmesidir. Teknik, 1989 yılında ilk kez embriyolarda cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalıklarda embriyo cinsiyetinin belirlenmesi için kullanılmış ve bugün için dünyada pek çok ülke ve merkezde hem kromozomal hem de tek gen hastalıklarının tanısı ve embriyolarda HLA tiplemesi amacı ile yaygın olarak kullanılmaktadır. Ülkemizde de 1998 yılında ilk kez rutin olarak Prof Dr Muhterem BAHÇE tarafından uygulanmıştır.

PGT’de tanıya ulaşmak için yaygın olarak kullanılan iki laboratuar yöntemi bulunmaktadır. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ve Floresan in Situ Hibridizasyon (FİSH). PCR’a dayalı yöntemler daha yoğun olarak tek gen hastalıklarının tanısında kullanılırken FİSH yöntemi kromozomal düzensizliklerin tanısında kullanılmaktadır.

Ancak son yıllarda aCGH yönteminin geliştirilerek 24 saat içinde sonuç alınabilecek aşamaya gelinmesi bu teknolojinin de kromozomal düzensizliklerin tanımlanmasında kullanım yolunu açmıştır. FİSH yöntemi ile sınırlı sayıdaki kromozomlar test edilebilirken, bu teknolojinin kullanımı ile tüm kromozomların analizi olası hale gelmiştir. Diğer yöntemler gibi aCGH yöntemi de merkezimizde başarı ile uygulanmakta ve güvenilir sonuçlar elde edilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı, oluşmuş bir gebeliğin prenatal tanı sonrası sonlandırılmasını gerektirmediğinden, özellikle ailenin psikolojik sorunlar yaşamasının önüne geçmekte ve talassemi, lösemi ve immün yetmezlik gibi bazı hastalıklarda hasta bireye uygun HLA yapısındaki embriyoların transferi ile aile içi donör elde edilerek kemik iliği nakli yapılabilmekte ve hasta bireyin tedavisi sağlanabilmektedir